Cada 17 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una fecha destinada a visibilizar una enfermedad genética rara y a acompañar a las familias que conviven con ella.
El síndrome de Kleefstra se produce, en la mayoría de los casos, por alteraciones que afectan al gen EHMT1, ubicado en el cromosoma 9. Puede deberse a una deleción en la región 9q34.3 o a una variante patogénica dentro del propio gen.
Se trata de una condición del neurodesarrollo que puede manifestarse de forma muy diferente entre personas. Por eso, no existe un único cuadro clínico ni todos los pacientes presentan los mismos síntomas.
Retraso del desarrollo y dificultades en el lenguaje
Entre las características más frecuentes aparecen el retraso global del desarrollo, la discapacidad intelectual y las dificultades en la adquisición del lenguaje.
Muchas personas con síndrome de Kleefstra presentan además hipotonía, es decir, un tono muscular más bajo de lo habitual, especialmente durante la infancia. Esto puede influir en hitos como sentarse, gatear o caminar.
El lenguaje suele ser una de las áreas más comprometidas y, en algunos casos, el habla puede ser muy limitada o no desarrollarse plenamente.
También pueden observarse dificultades de conducta, rasgos dentro del espectro autista, alteraciones del sueño y problemas relacionados con la alimentación.
Por qué el diagnóstico puede tardar
El síndrome de Kleefstra es poco frecuente y muchos de sus signos pueden confundirse con otras condiciones del neurodesarrollo. Por eso, el diagnóstico suele comenzar a sospecharse cuando existen retrasos importantes en el desarrollo, hipotonía, dificultades marcadas del lenguaje u otras características asociadas.
La confirmación requiere estudios genéticos capaces de identificar una deleción en la región 9q34.3 o variantes patogénicas en el gen EHMT1.
En muchos casos, estas alteraciones aparecen de novo, es decir, se producen por primera vez en la persona afectada y no necesariamente fueron heredadas de los padres.
El diagnóstico genético no solo permite ponerle nombre a la condición. También puede orientar los controles médicos, ayudar a anticipar posibles complicaciones y ofrecer asesoramiento genético a la familia.
El abordaje es interdisciplinario y depende de cada persona
No existe actualmente un tratamiento curativo específico para el síndrome de Kleefstra. El abordaje se centra en acompañar las necesidades de cada paciente e intervenir sobre los síntomas y dificultades que puedan aparecer.
Puede incluir estimulación temprana, kinesiología, terapia ocupacional, fonoaudiología, apoyo educativo y seguimiento neurológico, además de controles de otros sistemas cuando sea necesario.
Algunas personas pueden presentar también alteraciones cardíacas, renales, respiratorias, auditivas o visuales, por lo que el seguimiento suele ser interdisciplinario.
El acompañamiento de las familias ocupa un lugar central, especialmente porque se trata de una condición poco frecuente y muchas veces el camino hasta el diagnóstico es largo.
