Poco a poco, la fatiga crónica deja de ser un “enemigo invisible”. Durante décadas, los afectados por el Síndrome de Fatiga Crónica (SFC) —clínicamente llamado Encefalomielitis Miálgica (EM/SFC)— han lidiado con un cansancio devastador que modifica por completo su día a día, sumado a la incomprensión médica ante la falta de biomarcadores objetivos. La falta de inversión en investigación hace que nueve de cada diez casos en Estados Unidos estén sin diagnosticar, estimando una prevalencia de entre 836.000 y 3,3 millones de personas según cifras de los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC).
Sin embargo, un estudio liderado por investigadores británicos ha descubierto que este síndrome comparte una “conexión profunda” en su funcionamiento biológico con enfermedades autoinmunes y neurológicas graves como la artritis reumatoide, la esclerosis múltiple, el COVID persistente y el trastorno de estrés postraumático (TEPT). Pero, ¿por qué es importante este descubrimiento?
La EM/SFC no es un mero cansancio tras un día exigente, sino más bien un agotamiento extremo que no mejora con el descanso y que llega a comprometer por completo la autonomía personal y la vida laboral, escolar o social de los pacientes. Por lo que este hallazgo, publicado en la Journal of Translational Medicine y desarrollado por un consorcio de investigadores de la compañía Oxford BioDynamics, la Universidad de East Anglia, la Escuela de Higiene y Medicina Tropical de Londres y el Cornwall Partnership NHS Foundation Trust, es fundamental para seguir investigando una enfermedad.
La fatiga persistente, “más allá de los genes”
La EM/SFC es una patología compleja, multisistémica y de larga duración. En concreto, sus síntomas más llamativos son: malestar post-esfuerzo que empeora gravemente los síntomas tras actividad física, mental o emocional, sueño no reparador por la falta de descanso reparador al despertar, dificultades cognitivas para concentrarse o de memoria, más conocido como “niebla mental”, mareos y fatiga al permanecer de pie mucho tiempo y dolores musculares o de cabeza.
Esta condición afecta de dos a cuatro veces más a mujeres que a hombres. Además, suele desencadenarse tras infecciones virales (como la mononucleosis o el COVID-19) o traumas físicos y cirugías. Poco más se sabía sobre su naturaleza, hasta ahora.
En un primer momento, los estudios apenas hallaban coincidencia genética entre estas enfermedades al analizar el ADN lineal. Pero el consorcio británico, coliderado por el Dr. Dmitri Pchejetski, decidió ir “más allá de los genes” tradicionales y explorar la estructura tridimensional del genoma con la plataforma EpiSwitch®.
Su investigación reveló que, aunque son patologías distintas, sí convergen masivamente a nivel tridimensional, donde el ADN regula el funcionamiento celular. Cabe destacar que estas redes controlan procesos biológicos, como la señalización de citoquinas inmunológicas (inflamación), respuestas de interferón y la función mitocondrial (energía celular), áreas que afectan al cansancio casi idéntico en el síndrome de fatiga crónica con COVID persistente, trastorno de estrés postraumático, esclerosis múltiple o artritis reumatoide. La similitud de fatiga entre estos síndromes hizo que se relacionaran de manera superficial clínicamente, pero con este hallazgo se consigue una relación directa mediante el ADN.
Hacía un diagnóstico con un 96% de precisión
Gracias a este enfoque, un panel de marcadores cromosómicos en sangre puede distinguir a los pacientes con EM/SFC con un 96% de precisión, solucionando un vacío diagnóstico histórico. Además, al mapear esta red de cinco enfermedades, se identificaron “genes núcleo” o hubs altamente conectados (como el regulador mitocondrial PPARGC1A o el gen inmunológico LAG3, asociado al agotamiento de células T).
Así, al actuar como puentes de control compartidos, las terapias dirigidas a una enfermedad podrían funcionar también en las demás. En palabras de los autores de la investigación: “Al integrar los anclajes genómicos tridimensionales con la biología de redes, proporcionamos un marco unificador que explica tanto las similitudes como las diferencias entre estas condiciones”.
